L’objectif de cet appel est de résoudre les maladies génétiques rares non diagnostiquées ainsi que les maladies rares non génétiques complexes et multifactorielles en identifiant les variants responsables chez des patients sans diagnostic moléculaire malgré des tests génétiques ou géniques antérieurs ou en clarifiant le diagnostic de pathologies d’origine inconnue ou mixte.
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